U zadarskoj bolnici u tijeku prvo prikupljanje podataka o rijetkim bolestima

Procjenjuje se da rijetkih bolesti ima oko 7.000. Procjenjuje se da u Europi živi 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti, a u Hrvatskoj 250.000

Zadnjeg dana u veljači obilježava se Dan rijetkih bolesti u cilju senzibilizacije javnosti za probleme s kojima se oboljeli susreću. U Općoj bolnici Zadar prošle godine u lipnju je dr. Gordana Mustać imenovana koordinatoricom za rijetke bolesti s ulogom da oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima i skrbnicima pruži pomoć pri snalaženju i liječenju u Općoj bolnici Zadar. Također, zaduženje koordinatorice je i rad s Povjerenstvom Ministarstva zdravlja koje bi kroz Nacionalnio program za rijetke bolesti 2015.-2020. sumiralo problem rijetkih bolesti sa stajališta Europske unije i Republike Hrvatske te donijelo glavne strateške ciljeve i mjere za unaprjeđenje zdravstvene zaštite na području rijetkih bolesti.
Nema točnog broja oboljelih
– Zadnjih 20 godina znanje o rijetkim bolestima doživljava eksponencijalni rast. Prikupljanje i širenje točnih informacija u obliku koji je prilagođen potrebama stručnjaka, pacijenta i njihovih obitelji ključno je za unaprjeđenje brige za zdravlje oboljelih od rijetkih bolesti. U tijeku je prvo prikupljanje podataka u Općoj bolnici Zadar za potrebe nacionalnog registra. Zdravstveni registri ključno su sredstvo u pristupu rijetkim bolestima jer omogućuju utvrđivanje postojećih i potrebnih resursa te su važni za planiranje i donošenje odluka u području zdravstvene zaštite oboljelih. Tako da još uvijek ne postoje točni podaci o broju oboljelih ni na nacionalnoj, ni na lokalnoj razini, govori dr. Mustać, pedijatrijska neurologinja.
Rijetke bolesti su one bolesti koje obuhvaćaju manje od 5 naprema 10.000 osoba (<1:2.000).
– Točan broj rijetkih bolesti se ne zna i u tijeku je njihovo popisivanje, a procjenjuje se da rijetkih bolesti ima oko 7.000. Iako su pojedinačno rijetke, ukupno zahvaćaju veliki broj osoba u populaciji. Procjenjuje se da u Europi živi 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti a u Hrvatskoj 250.000. Većinom su to genetičke ili prirođene bolesti, ali se tu ubrajaju i rijetke zloćudne bolesti, rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Prvi se simptomi bolesti obično javljaju u djetinstvu, kod 50 posto oboljelih. Tijek im može biti brz ili kroničan, a težina i prognoza bolesti različita.
Neke od rijetkih bolesti
Rijetke bolesti s kojima se susreću pacijenti Opće bolnice Zadar su: cistična fibroza; zatim lizosomske bolesti – Gausherova bolest tip III; bolesti zbog poremećaja ciklusa ureje – citrulinemija, fenilketonurija; neuromuskularne bolesti: mijastenija gravis, kongenitalne mišične distrofije; poremećaji u građi kolagena: Marfanov sy; osteogenesis inperfekta itd., navodi dr. Mustać.
Kako priča nadalje, problemi pacijenata s rijetkim bolestima u zadarskoj bolnici proizlaze iz prirode same bolesti i u manjoj ili većoj mjeri poklapaju se s problemima drugih pacijenata s takvom dijagnozom.
– Neki od problema su kasna dijagnostika, neujednačenost i manjkavost u kvaliteti zdravstvene usluge na području njege i na području liječenja, invalidnost i smanjena kvaliteta života oboljelog i njegove obitelji, problemi u području ostvarivanja socijalnih prava. Kad se posumnja na rijetku bolest pacijent se usmjerava u tercijalnu zdravstvenu ustanovu (klinika) radi dodatne obrade koja je neophodna za točnu dijagnozu. Nakon postavljene dijagnoze, pružamo usluge liječenja te kontrolne obrade koje se mogu napraviti u našoj bolnici u koordinaciji s tercijalnom zdravstvenom ustanovom, govori dr. Mustać.
Skorašnji Međunarodni dan rijetkih bolesti svake godine obilježava krovna organizacija – Hrvatski savez za rijetke bolesti te brojne udruge koje na različite načine nastoje senzibilizirati javnost, osigurati ostvarenje prava ovih osoba i pomoći im da se nose sa životnim teškoćama, a zadarska bolnica će, dodaje dr. Mustać, podržati sve oblike senzibilizacije javnosti o potrebama i problemima s kojima se susreću oboljeli od ovih bolesti.
Nacionalni program
U studenom 2008. Europska komisija prihvatila je dokument koji podupire zemlje članice da organiziraju i osiguraju dijagnostiku, liječenje i skrb za oboljele.
– Glavni ciljevi EU na području rijetkih bolesti su: poboljšati prepoznavanje rijetkih bolesti, podupirati razvoj nacionalnih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama te razvoj europske suradnje, koordinacije i regulacije u području rijetkih bolesti. U svibnju 2010. osnovano je Povjerenstvo Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti. Nacionalnim programom za rijetke bolesti predviđa se unapređenje znanja i dostupnost informacija o rijetkim bolestima, nastoji se razviti mreža referentnih centara i relevantnih zdravstvenih organizacija koje će zdravstvenu zaštitu oboljelih od rijetkih bolesti učiniti dostupnijom. Posebno mjesto pripada razvoju registra rijetkih bolesti i njihovom trajnom financiranju te osiguravanju dostupnosti lijekova. Osnaživanje udruga oboljelih od ovih bolesti te poboljšavanje ostvarivanja socijalnih prava oboljelih prioritet su radi postizanja optimalne razine kvalitete života. Također, znanstvena istraživanja u području rijetkih bolesti i međunarodna suradnja od iznimnog su značaja ne samo sa znanstvenog nego i medicinskog, psihološkog i socijalnog aspekta, kazuje dr. Mustać.
Spora dijagnostika
Dr. Mustać pojašnjava kako se rijetke bolesti sporo i kasno dijagnosticiraju zbog nekoliko razloga.
– Prvenstveno zbog skupe i teže dostupne dijagnostike, pogotovo u manjim sredinama koje se u dijagnostici rijetkih poremećaja oslanjaju na dijagnostiku većih centara. Također, znanja medicinskih stručnjaka potrebno je povećati kako bi se na vrijeme prepoznali prvi simptomi bolesti koji su katkada vrlo nespecifični i nejasni. To može ubrzati postavljanje dijagnoze, a zatim i liječenja. Radi se o vrlo složenim bolestima koje zahvaćaju više organa i organskih sustava pa liječenje treba biti multidisciplinarno i dobro koordinirano. Upravo zato nužna je dobra suradnja i povezanost svih stručnjaka, razmjena iskustava i informacija u svrhu ranog otkrivanja i kvalitetnog liječenja, ističe dr. Mustać.